quarta-feira, 21 de maio de 2014

A DEFICIÊNCIA PRIMÁRIA DE IGF-1 EM INFANTIL, JUVENIL É OCASIONADA PELA INSENSIBILIDADE AO GH-HORMÔNIO DE CRESCIMENTO (SINDROME DE LARON E SUAS VARIANTES [OMIM #262500]) EM CRIANÇA, INFANTIL, JUVENIL. FISIOLOGIA–ENDOCRINOLOGIA–NEUROENDOCRINOLOGIA–GENÉTICA–ENDÓCRINO-PEDIATRIA (SUBDIVISÃO DA ENDOCRINOLOGIA): DR. JOÃO SANTOS CAIO JR. ET DRA. HENRIQUETA VERLANGIERI CAIO.

Esses distúrbios refletem defeitos nos receptores ou pós-receptores de GH-hormônio de crescimento que são herdados de maneira autossômicos recessivos. A proteína ligadora de GH-hormônio de crescimento solúvel (GHBP) encontrada na circulação é derivada da porção extracelular do receptor do GH-hormônio de crescimento, e como é derivada do mesmo gene, a (GHBP) proteína ligadora de GH-hormônio de crescimento solúvel circulante reflete a abundância dos receptores de GH-hormônio de crescimento. Pacientes com receptores de GH-hormônio de crescimento diminuído ou ausente apresentam níveis séricos reduzidos de GHBP proteína ligadora de GH-hormônio de crescimento solúvel, enquanto os indivíduos com defeitos nos pós-receptores apresentam concentrações normais de GHBP proteína ligadora de GH-hormônio de crescimento solúvel. A elevada afinidade da proteína de ligação do GH-hormônio de crescimento (GHBP), o autodomínio solúvel do receptor do hormônio de crescimento (GHR), é parte integrante do hormônio de crescimento (GH)-insulin-like eixo do fator de crescimento. Dependendo das espécies, isto é, um produto de clivagem do receptor do hormônio de crescimento (GHR), ou uma variante de splicing do gene do GHR receptor do hormônio de crescimento. GHR-receptor do hormônio de crescimento - clivagem/GHBP proteína ligadora de GH-hormônio de crescimento solúvel o derramamento é efetuado por TACE (TNF-alfa da enzima de conversão), a metaloproteinase da família ADAM e enzimas possivelmente relacionadas. A GHBP proteína ligadora de GH-hormônio de crescimento solúvel modula a ação do GH-hormônio de crescimento através de ambos os mecanismos inibitórios e melhorando. Devido ao seu complexo de efeitos “in vivo”, o papel biológico do GHBP proteína ligadora de GH-hormônio de crescimento solúvel ainda não é completamente compreendido. A principal aplicação clínica de medições de GHBP proteína ligadora de GH-hormônio de crescimento solúvel é no diagnóstico de insensibilidade ao hormônio de crescimento genético (síndrome de Laron). 
A deficiência primária de IGF-1 é definida por baixos níveis de insulin-like growth factor-1(IGF-1), sem a deficiência de hormônio de crescimento-DGH e ausência de causas secundárias. Portanto, é de grande importância que seja feito o diagnóstico diferencial, para que a terapêutica não seja equivocada, sem beneficiar o paciente que é uma criança, infantil ou juvenil. Crescimento é uma patologia complexa e estigmatizante.


COMMITMENT BY PITCH LOW HEIGHT CAN BE MORE SERIOUS THAN BE BELOW AVERAGE HEIGHT OF POPULATION; CHILD AND YOUTH.

PRIMARY DISABILITY IGF-1 IS ARISING BY THE INSENSIBILITY GH-GROWTH HORMONE (LARON SYNDROME AND ITS VARIANTS [MIM # 262500]) ON CHILD, INFANT AND YOUTH. PHYSIOLOGY-ENDOCRINOLOGY- NEUROENDOCRINOLOGY-GENETICS-ENDOCRINE-PEDIATRICS (SUBDIVISION OF ENDOCRINOLOGY): DR. JOÃO SANTOS CAIO JR. ET DRA. HENRIQUETA VERLANGIERI CAIO.

These disorders reflect defects in receptors or post-receptor GH-growth hormone that are inherited in autosomal recessive manner. The GH binding protein soluble (GHBP) found in the circulation is derived from the extracellular portion of the growth hormone GH-receptor and is derived from the same gene, the (GHBP) binding protein GH-Growth Hormone circulating soluble reflects the abundance of GH receptors. Patients with GH receptors decreased or absent have reduced serum levels of GHBP GH binding protein soluble, while individuals with defects in post-receptor have normal GHBP concentrations of GH binding protein soluble. 
The high affinity of growth hormone binding protein (GHBP), the mastery of the soluble growth (GHR) hormone receptor is an integral part of growth hormone (GH)-insulin-like growth factor axis. Depending on the species, e.g., a cleavage product of the growth (GHR) hormone receptor or a splice variant of the receptor GHR growth hormone gene. Receptor GHR growth hormone-cleavage/binding protein GHBP soluble shedding is affected by TACE (TNF alpha converting enzyme), the metalloprotease ADAM family and possibly related enzymes. The binding protein GHBP modulates the action of growth hormone GH-through both inhibitory and improving mechanisms. Due to its complex effects in vivo, the biological role of GHBP soluble is not yet fully understood. The main clinical application of measurements of GHBP soluble in diagnosing genetic growth insensitivity (Laron syndrome) hormone. Primary IGF-1 deficiency is defined by low levels of insulin-like growth factor-1 (IGF-1) without growth hormone deficiency-GHD and absence of secondary causes. Therefore it is of great importance that the differential diagnosis is made, so that the therapy is not mistaken, without benefit to the patient if he is a child, infant or juvenile. Growth is a complex and stigmatizing disease.
Dr. João Santos Caio Jr.

Endocrinologia – Neuroendocrinologista

CRM 20611

Dra. Henriqueta V. Caio
Endocrinologista – Medicina Interna
CRM 28930

Como saber mais:
1. A deficiência do GH–hormônio de crescimento é uma patologia que afeta quase todas as áreas chaves de nosso organismo, algumas mais críticas, outras que modificam a aparência de normalidade de crianças, infantis, juvenis, adolescentes e se perpetuará através do adulto caso não seja compensada...
http://hormoniocrescimentoadultos.blogspot.com

2. A deficiência de hormônio de crescimento (DGH) é uma condição médica, endocrinológica e neuroendocrinológica causada ​​por problemas que surgem na glândula pituitária, em que o corpo da mesma não produz o suficiente do hormônio do crescimento (GH)...
http://longevidadefutura.blogspot.com

3. A deficiência em adultos também ocorre mas é menos frequente do que nas diversas fases de crescimento como de criança, infantil, juvenil, adolescente com o término da puberdade, mas pode apresentar diminuição da massa corporal magra...
http://imcobesidade.blogspot.com

AUTORIZADO O USO DOS DIREITOS AUTORAIS COM CITAÇÃO
DOS AUTORES PROSPECTIVOS ET REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA.

Referências Bibliográficas:
Caio Jr, João Santos, Dr.; Endocrinologista, Neuroendocrinologista, Caio,H. V., Dra. Endocrinologista, Medicina Interna – Van Der Häägen Brazil, São Paulo, Brasil; Adan L, Chemaitilly W, Trivin C e Brauner R ( 2002 ) fatores preditores altura adulta em meninas com puberdade precoce central idiopática:. implicações para o tratamentoClin Endocrinol (Oxf) 56 , 297 -302; Antoniazzi F, Cisternino M, Nizzoli G, Bozzola M, Corrias A, De Luca F, De Sanctis C, Rigon F, G Zamboni, Bernasconi S et al ( 1994 ) a altura final em meninas com puberdade precoce central: comparação de dois luteinizante diferente tratamentos agonistas da hormona libertadora da hormona. Acta Paediatr 83 , 1052 -1056; Arrigo T, Cisternino M, Galluzzi F, Bertelloni S, Pasquino AM, Antoniazzi F, Borrelli P, Crisafulli G, M e Wasniewska De Luca F ( 1999 ) Análise dos fatores que afetam a resposta ao tratamento auxological agonista de GnRH e resultado final de altura nas meninas com puberdade precoce central. Eur J Endocrinol 141 , 140 -144; BabovicVuksanovic D, Donaldson MD, Gibson e Wallace NA AM ( 1994 ) Perigos da terapia de cetoconazol em testotoxicose. Acta Paediatr 83 , 994 -997; Bar A, B Linder, Sobel EH, Saenger P e DiMartino-J Nardi ( 1995 ) método Bayley-Pinneau de previsão altura em meninas com puberdade precoce central:. correlação com a estatura adulta J Pediatr 126 , 955 -958; Bayley N e Pinneau S ( 1952 ) Mesas para prever a altura adulta de idade óssea. J Pediatr 14 , 432 -441; Bellus GA, McIntosh I, Smith EA, Aylsworth AS, Kaitila I, Horton WA, Greenhaw GA, Hecht JT e Francomano CA ( 1995 ) A mutação recorrente no domínio da tirosina quinase do fator de crescimento de fibroblastos receptor três causas hypochondroplasia. Nat Genet 10 , 357 -359; Berkey CS, Dockery DW, Wang X, Wypij D e B Ferris Jr ( 1993 ) os padrões de velocidade de altura Longitudinal para adolescentes norte-americanos. Stat Med 12 ,403 -414; Bertelloni S, Baroncelli GI, Lala R, Cappa M, P Matarazzo, De Sanctis C e Saggese G (1997 ) O resultado a longo prazo de limitar-macho independente de gonadotrofina puberdade precoce. Horm Res 48 , 235 -239; Bertelloni S, Baroncelli GI, Sorrentino MC, Perri G e Saggese G ( 1998 ) Efeito da puberdade precoce central e tratamento análogo do hormônio liberador de gonadotrofinas no pico de massa óssea e altura final em mulheres. Eur J Pediatr 157 ,363 -367; Bilezikian JP, Morishima A, J e Sino Grumbach MM ( 1998 ) O aumento da massa óssea, como resultado da terapia com estrogênio em um homem com deficiência de aromatase. N Engl J Med 339 , 599 -603.
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